孕妇可能听到的最令人震惊的事情之一就是怀孕有些“不正常”。一些胎儿可能会出现严重异常，例如器官畸形或染色体异常。胎儿异常通常在孕早期或孕中期进行检测，并通过B超等科技手段进行诊断。
这些异常范围从轻微到严重，有些可能为孕妇带来非常困难的决定，无论这些孕妇做了什么决定，达成决定的过程都会充满压力和痛苦。
什么是胎儿畸形？
2%到3%的孕妇在产前筛查测试后被诊断为胎儿异常（也叫先天性异常、胎儿畸形或出生缺陷）。心脏缺陷、唇/腭裂和神经管缺陷（NTD）脊柱裂，以及唐氏综合症，是最常见的胎儿异常。
有些胎儿畸形比其他畸形更严重，有些则可以预防：根据美国食品和药物管理局的资料，饮食中充足的叶酸可以减少神经管缺陷的风险。
什么原因导致胎儿畸形？
世界卫生组织报告说，大约50%的胎儿畸形没有具体的原因。但他们确实强调了几种可能的原因和风险因素：
单一基因缺陷：由22条染色体上的单一基因引起的疾病，只有在有两份基因变体的情况下才会出现（如囊性纤维化和镰状细胞贫血）。
染色体疾病：一个或多个染色体缺失、重复或部分转移到另一位置的疾病（也是约50%流产的原因）。
多因素遗传：基因是主要因素，但其他非基因因素，如环境或营养，也在发挥作用。
环境致畸物：在环境中发现的有*化学品。
微量营养素缺乏症：生长和发育所需的微量营养素水平太低。
世卫组织补充说，其他因素也可能导致出生缺陷和异常的风险增加，如高龄产妇或生活在低收入或中等收入国家，后者是由于获得产前检查、产前护理的机会较少，以及更多地接触到感染和其他化学品或污染物。
如何减少胎儿畸形的风险？
由于许多胎儿畸形没有已知的原因，所以没有办法完全预防它们。但美国疾病控制和预防中心（CDC）建议采取以下步骤，以尽可能地减少风险：
在怀孕前和怀孕期间服用含有叶酸的产前维生素。
药物问题：虽然有些药物对怀孕并不安全，但在停药之前一定要和医生讨论处方药可能存在的风险。
避免已知有害的物质：包括酒精、香烟等，以及过热（通过发烧或暴露在高温下，如热水澡）。
预防能够预防的感染：建议用肥皂和水洗手，避免未经消*的牛奶和相关产品，避免接触脏的猫砂，远离啮齿动物及其粪便等。
智特医疗的另一个建议是基因筛查。虽然基因携带者筛查在美国不是强制性的，但美国妇产科医师学会(ACOG)建议所有试图怀孕或正在怀孕的人都可以选择基因筛查。基因携带者筛查的重点是由已知单基因引起的疾病，它可以告诉你和你的伴侣是否携带某些隐性遗传变异，是否会遗传给孩子，以及孩子患有某些遗传疾病的概率。对于患有遗传病的夫妻，智特医疗建议采用美国试管婴儿（IVFUSA）进行生育，美国试管婴儿（IVFUSA）采用第三代试管婴儿技术，基于PGT-A（全染色体筛查）的单胚胎移植，能够减少多胎妊娠的风险。这种技术可以通过筛查受精卵的染色体，选择优质胚胎，实现优生优育。
除此以外，随着女性年龄增长，其卵巢功能和卵子质量逐渐下降，这可能会导致不孕和自然流产。
总之，胎儿异常是一种需要消耗巨大心理和资源的情况，选择合适的治疗方案，对于保证胎儿的健康和孕妇的安全是至关重要的。