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诺西钠生钠鞘内注射治疗。广西新闻网通讯员陈瑜毅黄慧娴供图
多科会诊。广西新闻网通讯员陈瑜毅黄慧娴供图
广西新闻网南宁9月10日讯（记者陶媛通讯员陈瑜毅黄慧娴）9月8日，广西妇幼保健院多学科协作团队（MDT）完成一例严重腰椎旋转侧弯的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者鞘内注射诺西那生钠治疗。
该例患者16岁，于9月3日入住广西妇幼保健院儿童神经内科。自2岁确诊脊髓性肌萎缩症至今，因一直没有针对性的药物可以使用，运动功能逐渐丧失，肌肉无力、萎缩明显，现仅手指、脚趾头有轻微活动，已丧失生活能力，同时存在严重的脊柱畸形，且病情仍继续恶化。
患者住院后，广西妇幼保健院儿童神经内科联合呼吸、重症、康复、脊柱外科、内分泌遗传代谢、营养、超声、麻醉、药剂、护理等专业组成的多学科团队，对其病情进行了周密讨论，重点探讨严重并发症脊柱畸形的情况下，如何精准鞘内注射的治疗方案，以及应对各种并发症的处理措施。经过MDT团队成员认真讨论及详细检查评估，最终制定了超声引导下腰椎穿刺鞘内注射的给药模式方案。因该患者为合并严重脊柱畸形，难以通过体表以及传统解剖定位进行椎管内注射，给治疗增加了极大困难。在MDT团队努力下，患者最终在B超引导下顺利完成鞘内注射给药。
据介绍，广西妇幼保健院是中国SMA诊治中心联盟（ASCC）成员单位，目前已顺利开展广西两例鞘内注射诺西那生钠治疗，其中第一例患儿已完成6针注射，其运动功能改善明显。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，人群携带率高达1/50，患者可表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩，最终可影响呼吸及吞咽功能，临床结局不良，给家庭和社会带来沉重负担。