相信每位宝爸宝妈从知道自己宝宝存在的那一刻起，使命感就瞬间爆棚，有了一种保护小家伙一路成长的使命。宝妈是不是疯狂血拼为小宝宝购置奶粉奶瓶尿布新衣啊，但是别忘了健康才是宝宝快乐成长的根源与基础，今天就来跟爸妈聊聊宝宝健康成长的重要一步——新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查是通过快速、简便、灵敏的检查方法，对一些导致宝宝生长发育障碍的先天性遗传代谢性疾病进行筛查，实现早诊断、早治疗，保障宝宝正常的体格和智力发育。青岛市目前免费筛查四种疾病，咱莱西还增加了串联质谱筛查和耳聋基因筛查。
新生儿疾病筛查的四种疾病及表现一、先天性甲状腺功能减低症：先天性甲减患儿中绝大多数在出生时没有任何异常表现，即使有表现，多数也不是甲减所特有的，不容易与其他常见新生儿疾病区分，因此难免延误诊断。患儿常在生后3月~1岁才就诊，典型的甲低表现为：面容丑陋、头大、颈粗短，鼻梁扁平，唇厚、舌大、常伸出口外，面色苍*，面部浮肿。腹膨大，脐疝、脊柱侧凸或后凹，躯干长而四肢短，指、趾粗短，骨化中心延迟；轻型患者表现不明显，到年长儿或成人可有轻度智力低下、不孕不育等，此时治疗为时已晚，已出现智力和体格发育落后，因此要进行新生儿疾病筛查。
二、先天性肾上腺皮质增生症：1.单纯男性化型：女孩表现为假两畸形，即出生时即呈现程度不同的男性化体征，男孩表现为假性性早熟。2.失盐型：生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中*等，若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。3.非典型型：由于21—羟化酶轻微缺乏所致。在儿童期或青春期才出现男性化表现。
三、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症患儿在新生儿期缺乏特殊症状，当孩子出生的时候，外表看不出异常，但也有些患儿可出现喂养困难，呕吐，皮肤湿疹等，这些一般性变化不易与正常儿区别，可是不久孩子头发渐渐的变*，细心的家长还会发现孩子的尿有特殊的鼠尿味，随年龄增长，就会出现发育落后，如不会逗笑，不能抬头，对外界缺乏反应等，常常到半岁以后婴儿不会爬，不会独坐，甚至抽搐，才引起家长的注意，但如果此时再进行治疗，为时已晚。
四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：分新生儿*疸、蚕豆病、药物性溶血等临床类型。多数患者平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆。服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、*疸、贫血等急性溶血反应。不及时处理可引起肝肾或心功能衰竭，甚至死亡。
采血时间和部位采血时间：正常新生儿，一般在出生后72h后；早产儿或者有疾病的特殊新生儿，根据病情而定
采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。耳聋基因检测的意义和目的1、明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
2、避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致大前庭水管综合征，由于先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可能正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋，发现听力急剧下降时应立即就诊，及时佩戴助听器或人工耳蜗。3、指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。小剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，所谓“一针致聋”。因此携带盖基因突变的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋。4、知道婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，再次生育时可进行产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一次为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者要进行婚配指导，应避免其与统一突变基因型携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。生活中，我们听说过有的孩子发烧后用一针“消炎药”耳朵聋的，也有的孩子挨了一巴掌，摔了一跤后就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他身相关的耳聋基因突变有关。
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