马凡综合征（Marfansyndrome，MFS）是年由法国儿科医生AntoineMarfan命名。他描述了一名5岁的女孩，她的上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的长而且细，肌肉发育比较差，脊柱有部分侧弯，当时他建议命名此类疾病为细长指。年Ackard提出用蜘蛛足样指命名此病。再之后Borger等强调了此类疾病眼部的症状，特别是将晶状体脱位作为本病的特征；年Salle首先注意到本病与心血管损害的联系；有人也将MFS称为主动脉及瓣环迟缓症；年Weve报告了84例本病，开始将此病定名为MFS。近几年，MFS在国内有不少报道，直到年，其病因才被找到，是因为人类第15号染色体的FBN1基因（编码微纤维蛋白1）突变引起，该基因位于15q21.1，长约kb，其cDNA长度约为10kb，包含65个外显子。FBN1基因发生突变后便导致MFS，至今已经报道的关于FBN1基因突变约余种，其中绝大多数突变对于一个家系来说是独特的，只有不到20%的突变在多个家系中重复出现，目前来看，大多数FBN1突变是错义点突变。学者认为MFS是一种并不罕见的常染色体显性遗传性疾病。
MFS累及多个器官系统，随着年龄地增长，病变会呈进行性发展，有的患者在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为眼晶状体移位、蜘蛛脚样指（趾）、身材瘦高、关节活动过度、胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足、复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。心血管系统病变中，90%的MFS患者可见升主动脉扩张，扩张严重（直径超过60mm）时可导致主动脉破裂，特别是心输出量增高时，如妊娠或剧烈体育运动。主动脉夹层破裂是MFS患者最主要的死亡原因。
目前对于马凡综合征的治疗分为两个方面，药物治疗和手术治疗。治疗的目的主要是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。药物治疗方面包括：①β-受体阻滞剂，倍他乐克等；②血管紧张素II受体抑制剂，主要是氯沙坦；③抗心律失常药。Salim等研究团队报道一组MFS患者，应用β-受体阻滞剂治疗组，主动脉扩张为0.7-1.1mm/每年，而未治疗组为2.1±1.6mm/年，效果明显。MaartenGroenink等在年进行了一项多中心，双盲的随机对照研究，研究比较了氯沙坦在马凡综合征患者中的效果，研究纳入了个病人，分为实验组（n=人）和对照组（n=人），随访三年结果发现，在未进行手术治疗的病人中主动脉根部扩张率在实验组明显小于对照组（0.77±1.36mmVS1.35±1.55mm，p=0,），在先前进行手术治疗的病人中，主动脉弓部扩张率实验组明显低于对照组（0.50±1.26mmVS1.01±1.31mm，p=0.）。但是对于马凡综合征患者来说，血管紧张素II受体抑制剂和β-受体阻滞剂哪一个更好，目前仍存在争议。
参考文献
[1]SakaiLY,KeeneDR,RenardM,etal.FBN1:Thedisease-causinggeneforMarfansyndromeandothergeneticdisorders[J].Gene,,(1):-.
[2]AttenhoferJC,ConnollyHM,ScottCG,etal.AorticRootSurgeryinMarfanSyndrome:Medium-TermOut