周立金，程云忠，海涌，
刘玉增，杨宏浩
首都医科医院骨科
青少年特发性脊柱侧凸（adolescentidiopathicscoliosis，AIS）是一种发生在青少年时期的三维脊柱畸形。AIS的发病率为1％~4％，女性高于男性[1]。其发病机制至今仍不明确，目前公认的病因主要有：遗传学学说（基因相关学说）、激素与代谢学说、骨髓间充质干细胞学说、生物力学学说、神经学说、环境学说6大学说[2]。而基因相关学说近年来逐渐成为该研究领域的热点[3]。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科，主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及其对生物体的影响。基因组学的研究方法主要包括全基因组关联分析（genomewideassociationstudy，GWAS）、外显子测序以及基因组表观遗传学研究等等[4]。笔者基于基因组学中的GWAS，从技术介绍、国内外学者研究成果、技术的局限性及解决方法等方面进行综述。
doi：10./j.issn.-X..03.10
中图分类号：R.3
文献标识码：A
文章编号：-X（）-03--05
第一作者简介：
男，博士，研究方向：脊柱侧凸（）
E-mail：doctorzhoulijin
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