导语：先天性脊柱侧凸英文简称为CS，这种疾病是指由胚胎脊柱椎体发育异常所造成的脊柱上的畸形。这种畸形出生后就会发病，大部分在早期就发病的患者很难能够接受到最佳的治疗。这种疾病可以独立存在，也有可能跟其他系统的畸形一起存在，或者是跟其他一些先天性的异常所造成的器官上的缺陷疾病伴随发生。
01先天性脊柱侧凸的病因
研究者发现有大概百分之十的先天性脊柱侧凸的病人发病可以用TBX6基因复合杂合突变来解释。环境也是会引起先天性脊柱侧凸的一个因素，在母亲怀孕期间不好的环境的暴露也会导致这种疾病。一些导致畸形的因素会通过表现遗传修饰、分子信号转导等异常，造成胚胎脊柱原基发育出现问题，从而导致椎体或者是其他一些器官上的畸形。
02先天性脊柱侧凸的症状
1、概述
先天性脊柱侧凸在活产婴儿的发病率大概在一千分之一到一千分之零点五。比较常见的是散发，不过也存在比较明显的家族聚集现象，这部分患者大约在百分之三左右。
相比于正常人来说，先天性脊柱侧凸的同胞发病率要更高，同胞神经管缺陷大概在百分之四。通过流行病学对名患者和其亲属进行调查，发现多发椎体异常的患者同胞出现类似表型的概率一般在百分之二到百分之三，没有单一椎体异常的同胞。
2、症状
（1）身体外部表现
一般表现出在直立的时候两个肩膀的高度不相等，有的可以看出骨盆两侧不对称，腰前屈出现背部不对称，又被称为剃刀背。还会发现有一侧腰部褶皱、步态异常等情况。同时要对患者进行神经系统上的检查，看患者是否有四肢异常或者是肌张力升高或下降的情况。
（2）影像学特点
影像学特点把这种疾病分为三种类型，I型、II型和III型。I型是椎体形成障碍型，就是一个或者是多个椎体部分或完全形成障碍，比如说蝴蝶椎和半椎体。II型为椎体分解不良型，就是两个或者是多个椎体部分或完全分解障碍，比如说骨桥形成等。III型又被叫做混合型，不但有椎体形成障碍，还有椎体分节不良。
（3）其他症状
先天性脊柱侧凸很有可能会造成继发性胸廓畸形，导致儿童患者心肺发育不全，心肺的储备功能比较差。除此之外，还有可能会出现心律失常、肺炎等症状。如果有腹腔畸形的情况，会让患者的胃肠功能紊乱，没有食欲，进食之后也会出现消化不良。而且由于疾病所导致的锥体畸形会让患者的躯体部位出现刺激性疼痛，严重的患者还有可能会瘫痪。
03先天性脊柱侧凸的检查方法
1、MR
通过这种检查方法，除了可以观察到脊柱畸形以外，还能够提供椎旁软组织如椎间盘、椎旁肌以及椎间韧带结构信息，可以明确的了解到记住的退变情况，还能够帮助确诊所伴随发生的脊髓病变，比如说脊髓空洞等。
2、X线
这种方法是帮助诊断最常用，而且最方便的一种辅助检查方法。可以通过全脊柱正侧位的摄片来帮助确定脊柱侧凸的类型，主要通过这样的方式来确定是否有椎体结构异常。来和神经肌肉型或者是特发性的其他脊柱侧凸进行区别。还可以用平片来对骨龄进行评估，确定手术方案。
3、CT
通过CT可以获得全脊柱三维构象来帮助患者评估畸形的程度，预估手术风险，同时设计手术方案。
4、基因检测
有一部分散发先天性脊柱侧凸是由单基因突变造成的，通过基因检测可以帮助诊断，进一步分出类型。目前涉及到的基因检测技术包括比较基因组杂交、全外显子组测序等。
04先天性脊柱侧凸的诊断
想要诊断患者是否有先天性脊柱侧凸，可以通过影像学检查和体格检查。
1、体格检查
看患者是否有一侧腰部褶皱、在站立时两个肩膀的高度不相等、腰前屈出现剃刀背这几种先天性脊柱侧凸的症状。如果发现患者有明显的躯干侧凸，要对患者进行站立位脊柱触诊，看患者是否有脊柱序列异常。先天性脊柱侧凸的患者随着身体的生长，还会逐渐出现步态异常以及骨盆不对称的情况。
2、影像学检查
如果想要对先天性脊柱侧凸进行明确诊断，可以通过MRI、X线和CT等影像学，检查有无椎体结构异常的现象存在。
05先天性脊柱侧凸的治疗方法
1、支具治疗
因为这种疾病会让脊柱畸形，所以可以通过这种物理矫形来帮助矫正。支具治疗包括佩戴支具和用石膏固定等。不过这种治疗比较适合畸形程度比较轻，而且骨骼没有发育成熟或者是脊柱相对比较柔软的患者。这种治疗方式最重要的就是能够坚持，并且在治疗的过程中随访。
特别是在患病儿童的发育阶段，要长时间的佩戴支具，在晚上睡觉的时候更应该佩戴支具。每天尽量保持有20个小时以上的矫正时间，这样效果会更好。每过四个月到半年都要对患者进行一次全脊柱正侧位X线检查，通过了解患者的情况来随时调整治疗方案。
2、手术治疗
畸形程度比较轻的患者可以通过支具治疗，但是如果程度比较严重，就需要进行手术治疗。要根据每个患者自身的情况来制定合理的手术方案。在早期进行积极的处理可以让手术更加简单，并且疗效也比较好。
（1）半椎体切除术
由于半椎体畸形一般有进展性，完全分解的半锥体还有正常的生长能力，所以需要早期进行手术治疗，切除半椎体可以直接去掉致畸因素。在进行手术切除之后，可以通过短节段融合来固定，不过这种手术的风险相对来说比较大，很可能会出现并发症。
（2）骨骺阻滞术
这个手术的目的是阻止畸形椎体凸侧继续生长，让凹侧生长达到自发矫形的目的。这种方法比较适合凸侧融合后凹侧有生长潜能的患者。这项手术的治疗效果在百分之二十到百分之七十七，跨度还是比较大的。
结语：这种疾病是先天性的疾病，没有什么有效的预防方式，只能够在患儿出现相似症状的时候及时进行诊断，早日确诊，早日治疗。程度较轻可以先使用非手术治疗，程度较重就应该早日考虑采用手术治疗。通过积极的治疗，还是可以使骨骼逐渐改善的，起码可以避免病情进一步加重。