脊柱后凸

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TUhjnbcbe - 2023/1/11 22:33:00

近年来,一种较为罕见的疾病被越来越多的人所了解,它被人们称为“不死的癌症”,给患者的身心造成极大的折磨,它就是神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合征之一。

这种疾病目前已经研究得比较清楚,基因缺陷会使神经嵴细胞出现发育异常,引起多系统损害。除了神经系统以外,皮肤、眼睛以及骨骼系统也常常受累。而它的染色体病变位点是在17q11.2,临床症状以神经系统症状为主,常常会出现颅内肿瘤,以听神经瘤最为常见,也有椎管内肿瘤,可以发生在脊髓的任何平面。

周围神经肿瘤则可以发生在所有的周围神经,以马尾最为多见。皮肤症状则是牛奶咖啡斑,几乎所有的患者都会出现,多见于腋下,眼部症状多是上眼睑的纤维软瘤或者丛状神经纤维瘤。骨骼系统发育异常,则一般是脊柱畸形常见脊柱侧凸、前凸、后凸。

我们知道神经纤维瘤病是一种遗传不传染的疾病,那么它的遗传规律是怎样的呢?

总体上来讲,神经纤维瘤病,无论是一型还是二型,都是由于基因突变造成的,这类疾病是有明显的遗传倾向的,从概率和统计学上来讲,如果患者的母代,也就是患者的父母亲,其中一方有神经纤维瘤病的话,他的子代,发生神经纤维瘤病的概率,大概在50%左右。它主要是由于,NF2基因突变造成的,患者在临床表现上,主要是双侧的,前庭神经的施万细胞瘤,可以以双耳的耳鸣听力下降,面部感觉障碍头晕,走路不稳等症状为主要表现。它可以分为神经纤维瘤病一型,也就是周围型神经纤维瘤病,这种类型主要是由于,NF1基因突变造成的。这个概率是以总体的人群统计得出的,所以神经纤维瘤患者,在准备要下一代的时候,应该找遗传学家进行咨询。

可能有些朋友感觉不到患有神经纤维瘤病的痛苦和严重性,在临床当中,神经纤维瘤它并不分I型和II型的区别,但是神经纤维瘤病,它是属于分为I型和II型的区别,神经纤维瘤病它是一种染色体遗传的疾病,也就是说通俗一点是遗传病,这种来讲它会对人体产生非常大的损伤,I型神经纤维瘤病,它会使人体就像树杈一样,长出非常多的小瘤,严重影响人体的外貌,而且这个往往是多发的丛集性的生长,也就像一堆一堆的杂草一样生长的,没完没了,哪怕经过手术治疗,但是也不能够完全的从根本上根治,可以说只要有神经生长的地方,它都可能会生长,并且目前临床上没有治疗此病的有效药物,多采取手术切除,神经纤维瘤像这种是非常难受的一件事情,如果生长的过分,有的也可能会造成患者死亡。最大的痛苦莫过于看着它永不除尽!

多发性神经纤维瘤病随病情发展,出现的症状体征多样,可以是本病表现,也可以看作并发症

1.骨折或脱位肿瘤侵及骨骼系统时,可引起骨折、脱位、脊柱畸形。可并发脊柱侧凸,先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。

2.癫痫肿瘤侵及中枢神经系统时,可有癫痫样发作,应注意防止外伤。

3.神经纤维瘤有时可自行破溃出血,也可发生肿瘤内部的大出血,严重时可引起休克。

4.肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃,导致感染化脓,甚至截肢。

5.肺损害,少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。

神经纤维瘤病目前缺乏治愈的治疗方案,仅能缓解患者的临床症状,临床症状会缓慢进展但多数不影响寿命。目前主要根据患者的患病类型、症状轻重程度进行个性化治疗,如仅是身体出现色斑的NF1型轻度患者,可通过衣物遮挡或激光对色斑进行剔除;若是在其他系统出现肿瘤且影响了患者身体机能则需要综合评估考虑是否适合手术治疗或其他药物治疗。

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