人们口中的瓷娃娃,原来都是成骨不全症 [复制链接]

导语：在小亮的班级里面，有一个非常奇怪的人存在，这位同学虽然成绩非常优异，老师也很喜欢他，但是他的一些举动，却一直都让他身边的同学感到非常的迷惑。例如，平时体育课，他是从来不上的，别人活动的时候，他却是一个人呆在角落里面自己一个人看书。别人一起吃饭的时候，他是不会一起的，因为他说人太多了，太挤了，然后等到所有人都吃完他才去吃饭。

后来有一天，有个同学不小心撞了一下他，他就放声大骂：“你有没有长眼啊？这样撞过来？！”很多人都很疑惑，为什么这名同学的反应会这么大。后来听我们的班主任说：“这名同学其实有一些先天缺陷，他的骨头是很容易断掉的，所以他都尽量避免和任何人发生身体接触，就是避免自己的骨头会受到伤害。”这个时候，大家才明白，他为什么反应这么大。

后来小明上网搜集了一些资料，发现他同学的病，原来叫成骨不全症，这个疾病的患者的骨头都要比一般人的脆弱，而且脆弱的程度，是非常明显的，简直就是别人口中的“瓷娃娃”

今天要带给大家的就是这个成骨不全症，根据材料显示，这个疾病是一个先天性的遗传病，就是由患者的父母遗传给自己的，所以是一个患者无法选择的疾病，是非常无奈的。希望今天可以给大家科普一下成骨不全症的基本知识，理解一下他们的世界。

01关于成骨不全症，病因是比较模糊的，但是也有具体之分

标语：对于这个成骨不全症，专科医生也无法清楚地给出关于这个疾病的具体病因，这个疾病目前，还是比较模糊的，因为这个疾病是一个先天性的遗传病，家族史对这个疾病的影响还是非常的的。但是对于这个疾病的一些致病原因，还是比较清楚的，下面给大家一一列举了出来：

1、第一型

成骨不全症第一型的患者，被遗传的机率都是男女平等的，都有可能被自己的父母遗传，主要是通过常染色体显性遗传的，第一型的患者由基因缺陷的原因，患者的Ⅰ型胶原蛋白不足，所以导致成骨不全症。

2、第二型

如果是第二型的成骨不全症患者，那么情况就会比较严重了，虽然都是同一种病，但是不同的类型，对人体的伤害也是有所差异的。第二型的成骨不全症也是通过常染色体显性遗传的，患者主要是Ⅰ型胶原蛋白结构异常，所以导致骨头特别的脆弱。

3、第三型

对比起前面两种成骨不全症，第三型的成骨不全症的遗传方式会有所不同，它是通过常染色体隐形遗传的，所以后代致病率一般都会比前面两个低一点。第三型成骨不全症的患者体内的Ⅰ型胶原蛋白的结构异常，病情还是相对来说比较严重的。

4、第四型

第四型的成骨不全症就跟第三型的成骨不全症的遗传方式是一样的，都是属于常染色体隐形遗传的，所以致病率也是相对比较低的。患者的主要是因为胶原纤维的前驱物α键过短，骨头才会比较脆弱，但是第四型的成骨不全症对患者的生活影响不是特别大，病情还是比较轻的。

小结：不同的类型的成骨不全症，对身体的伤害都各有不同，患者们一定要查清楚，自己究竟是哪个类型，这样才可以更好地接受治疗，医生才能更科学地安排适当的医疗方案，才能有效控制住病情。

02成骨不全症患者，根据不同的病情发展，相对应的临床表现也有所差异

（一）轻度成骨不全症

轻度成骨不全症的患者一般是自己都不知道的，因为症状都不是特别明显，而且骨头不在猛烈的撞击下，骨头是不会那么容易断的。所以这个时候患者都不知道自己患上了成骨不全症，下面有一些关于轻度成骨不全症的临床表现，给大家列举了出来：

1、脊柱侧凸

2、骨盆扁平

3、蓝巩膜

4、巩膜变薄，透明度增加

（二）中度成骨不全症

中度成骨不全症的患者，出现的症状会开始越来越严重，会开始影响到大家的正常生活，给大家的生活带来很多的不便。关于中度成骨不全症的临床表现，下面都给大家详细地举了例子：

1、骨头容易骨折

2、进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍

3、牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损

（三）重度成骨不全症

到了重度的时期，患者以及处于一个比较严重的时期了，患者已经无法靠自己的四肢独立生活，已经无法正常生活，需要依靠不少的医疗仪器才能活下去，而且生命安全已经开始收到一定的威胁，会出现的临床表现都在下方：

1、肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳

2、皮肤瘢痕加宽

3、休克

4、死亡

03成骨不全症的患者，都要经过一系列的检查和治疗，医生专家给大家解释

1、检查

不同成骨不全症患者X线表现差异较大，取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨骨干细长，使组成关节的骨端相对粗大，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮质菲薄，凹侧相对增厚，髓腔相对变大，可有囊性变。常见有多处陈旧性或新鲜骨折线。

颅骨钙化延迟，颅板变薄、多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，两颞突出，头面上大下小，可呈倒三角形，前囱宽大，闭合较晚。椎体变扁，呈双凹形，皮质变薄，骨质疏松，可以有脊柱侧弯或后突。肋骨也可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。

2、治疗

无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速，固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形，改善负重力线。

药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

结语：成骨不全症患者都是比较可怜的，患者没有自己选择的权利，能做的就是要不断调整自己的心态，积极去配合医生的治疗方案，希望病情可以早日得到控制，不会影响到正常的生活。