年4月，医院罕见病中心—神经肌肉病MDT门诊迎来了重度脊柱畸形的姑娘小含(化名)。小含来自吉林长春，患有脊髓性肌萎缩症(SMA)，她有严重的脊柱侧弯及后凸畸形，骨盆重度倾斜，肋弓与骨盆撞击，因此无法站立及久坐，腰肋部有明显疼痛，夜间疼痛加重而无法入睡。由于脊柱极重度畸形，其胸腔容积明显减小，出现明显的限制性通气功能障碍。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种颇具诊治难度的罕见遗传病，如果不经治疗，Ⅰ型患儿从来不能独坐，通常在2岁以内去世;Ⅱ型患者从来不能独站独走，平均寿命为25岁。多年来小含饱受病痛折磨，家人无比心疼，后来通过病友组织美儿SMA关爱中心了解到医院神经肌肉病MDT门诊有望帮助小含，今年待疫情防控形势平稳后，小含的妈妈抱着一线希望前来就诊。
术前大体照，背部外观可见严重畸形
术前脊柱X光，可见胸腔挤压变形，限制呼吸
经过医院神经肌肉病MDT团队会诊，专家们认为，小含的剧烈疼痛及呼吸功能障碍皆因严重脊柱畸形及骨盆倾斜而起，脊柱矫形手术可解除病痛。此手术难度大、风险高，可谓是脊柱外科手术的“珠穆玛朗峰”;为小含做手术，难度更高，挑战更大，对主刀医生及医疗团队要求极高。
在重重困难下，骨科主任李淳德教授决定为小含实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，包括儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科及麻醉科等，详细与小含及家属讨论病情、手术风险等，也充分肯定了手术治疗的必要性。要强阳光的小含在医护人员的指导下，每天坚持呼吸功能训练、营养储备。大家的心愿是一样的，“科学严谨地做好术前准备，安全有效地完成手术，全力以赴追求最优治疗效果!”
经过缜密的术前准备，5月25日，李淳德教授为小含施行了“胸2-骶骨后入路胸腰椎融合术”，手术历经10个小时，包括输血科、手术室、呼吸和危重症医学科监护室等部门在内都一路开通绿色通道，为小含保驾护航，顺利完成了手术!
神经肌肉病MDT团队持续
